9月12日是预防出生缺陷日。今年的活动主题是：“出生缺陷早预防，健康中国我行动”，旨在引导动员全社会共同参与，聚焦出生缺陷防治，广泛开展宣传倡导和健康教育，强化个人是健康第一责任人的理念，从我做起、积极行动，营造全社会各尽其责、共建共享健康妇幼的良好氛围，推进健康中国行动和妇幼健康促进专项行动落实。

　　出生缺陷的定义：出生缺陷是指胎儿出生前，即已存在的结构和功能异常，不包括出生时损伤所引起的异常。 有些异常可于出生时表现，有些可于出生后一段时间逐步呈现。

　　出生缺陷的发生机制：1.细胞的直接毒性作用;2.基因突变与染色体异常;3.致畸原干扰正常胚胎分化过程;4.母体和胎盘自稳功能紊乱;5.非特异性的胚胎和发育毒性;6.其他如生物合成干扰，胚胎发育不协调。

　　为减少出生缺陷发生，世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略。* 一级预防：通过孕前阶段综合干预，减少出生缺陷的发生;主要是在孕前就进行宣传教育，并采取相应措施，避免出生缺陷的发生。一级预防措施:1.健康教育与促进;2.婚前保健与咨询(婚前医学检查、婚前卫生指导、婚前卫生咨询);3.孕前保健与咨询;4.最佳生育年龄和时机;5.遗传咨询与指导;6.孕前实验室筛查;7.合理营养;8.补充一定量叶酸(孕前3月-孕早期);9.避免有毒、有害接触和环境致畸;10.预防感染;11.谨慎用药;12.戒烟酒和不良嗜好、习惯;13.高危人群指导和监护。** 二级预防：通过孕期早期发现、早期干预，减少严重缺陷儿的出生;二级预防措施:主要实行产前筛查和产前诊断，及时干预，减少出生缺陷儿出生。孕早、中期唐氏筛查，染色体筛查。妊娠24周左右超声大畸形筛查。孕中、晚期：产前定期检查(血压、血糖等监测)，四维B超，实验室出生缺陷筛查(唐筛、无创、羊穿等)。* * * 三级预防：是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高生活质量。三级预防措施：对新生儿疾病早期筛查、早期诊断、及时治疗。新生儿期进行新生儿听力和疾病筛查、先天性甲状腺功能低下、PKU（苯  丙  酮  尿症）、先天性肾上腺皮质增生症、G-6PD缺乏症(蚕豆病)、先天性听力障碍等。

　　每一例出生缺陷的发生都给家庭带来了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不仅影响患儿终身的生活质量和身心健康，也影响家庭和社会和谐。降低出生缺陷，提高出生人口素质，任重而道远。